Genetické vyšetření při neplodnosti

Po opakovaných potratech nebo neúspěšných IVF pokusech, nebo pokud se embrya v rámci IVF nevyvíjejí standardně, je vhodné provést genetické vyšetření. Sice zde bývá problém jen velmi zřídka, nicméně zvláště u páru, který ještě děti nemá, je ho potřeba vyloučit. 

Indikace pro genetické vyšetření jsou:

• vrozená vada nebo nemoc s možností dědičného přenosu
• narození dítěte s genetickou vadou
• neplodnost
• narození mrtvého dítěte
• opakové potraty
• plánované těhotenství po onkologické léčbě
• příbuzenský sňatek

Turnerův syndrom

Genetickou poruchou může být například Turnerův syndrom - chromozomální onemocnění, kdy chybí jeden chromozom X. Onemocnění se vyskytuje pouze u žen, narodí se s ním cca 1 z 3000 děvčat.

Příznaky Turnerova syndromu

• menší vzrůst
• opožděný vývoj druhových pohlavních znaků

Dívky s Turnerovým syndromem jsou trvale neplodné.

Klinerfertelův syndrom

Při genetickém vyšetření mužů s azoospermií bývá nejčastěji diagnostikován Klinefertelův syndrom. Jedná se o genetickou poruchu, kdy muž má místo chromozomu X, chromozomy XXY. Řada mužů o této poruše neví a zjistí ji až při problémech s početím. Touto poruchou trpí 1 narozený chlapec z 1000. Nemoc nezpůsobuje pouze poruchu vývoje varlat, (sníženou funkci a menší vzrůst varlat), ale i řadu dalších fyzických a psychických změn - kulatý tvar postavy, zvětšená prsa, pacienti mají často nízké hodnoty testosteronu a vysoké hodnoty FSH a LH. Před pubertou může chlapec trpět opožděným vývojem řeči, poruchou soustředěnosti. Muž může mít vyšší pravděpodobnost onkologických onemocnění. Nemoc lékaři stále neumí vyléčit, nicméně umí potlačit příznaky hormonální léčbou - doplněním testosteronu. Léčba začíná obvykle kolem 11 - 12 roku. Díky dodání testosteronu se zvýší ochlupení, svalová hmota i sexuální apetit. 

JAK PROBÍHÁ GENETICKÉ VYŠETŘENÍ?

Genetické vyšetření provádí např. Gennet. K vyšetření je potřeba odebrat krev muži i ženě, ze které se provede chromozomální vyšetření (karyotyp), kde zkontrolují, zda zde není nějaká chromozomální odchylka. Ověřuje se také cystická fibróza. Následuje konzultace s genetikem, kde se probírá rodinná anamnéza, nakleslí se rodinný strom a zaznamenají všechny významné nemoci a problémy týkající se početí a donošení dítěte (2 až 3 generace zpět). 

PGD - Preimplantační genetická diagnostika

Pokud se zjistí problém v genetice, řešení není jednoduché a závisí na konkrétním problému. Někdy může pomoci metoda PGD (preimplantační genetická diagnostika) u asistované reprodukce. U 3 dny starého zárodku se odebere část (blastomér), na kterém se provede genetický test na vyloučení konkrétní choroby, která je v rodině diagnostikována. Odebraná část nemá vliv na další vývoj embrya. Je možné tak vybrat pouze embrya, která nenesou konkrétní vadu a ty transferovat do dělohy.